新的蛋白质编码基因能从对现有基因的复制和修改中产生。而部分蛋白质基因也能从编码无目的 RNA 链的基因组中产生，但如何以此种方式诞生新基因仍然是一个谜团。现在一项研究识别了将看似无用的 DNA 序列转变为潜在基因的突变，这些突变赋予其编码的 RNA 逃离细胞核的能力——这是转变为蛋白质的关键一步。研究人员确定了 74 个以这种方式形成的新人类蛋白质基因，逾半数发生在人类祖先与黑猩猩分离之后。部分新基因可能在形成人类更大的大脑上起到了作用。研究人员在小鼠身上做了实验，引入的一个新基因使得小鼠的大脑变大了。科学家表示，新基因可能在人类大脑演化中扮演了某种角色。

现代遗传学之父孟德尔（Gregor Mendel）生于 1822 年，2022 年是他诞辰二百周年。如何纪念他的二百岁诞辰？当然是挖出他的尸体进行测序。这是捷克共和国的一个科学家团队做的事。孟德尔在捷克第二大城市布尔诺生活和工作，他至今是其家乡的英雄。为了庆祝其二百岁诞辰，布尔诺天文台 Jiří Dušek 想知道这位遗传学之父是否收到过任何遗传测试。遗传学家 Šárka Pospíšilová 说这就是开端。在研究和讨论之后，科学家发现把孟德尔的尸体从坟墓里挖出来是可行的，只需要征得孟德尔所属宗教团体奥斯定会（Augustinians）的同意。当地宗教领袖与布拉格的奥斯定会及其主教，以及罗马的奥斯定会讨论之后获得了掘墓的许可。孟德尔的坟墓中有五口棺材，一个一个堆在一起。孟德尔是最底下的一个。他的测序显示与糖尿病、心脏问题和肾脏疾病相关的基因变种。Pospíšilová 说，她不认为孟德尔会介意自己成为科学的研究对象。

根据发表在《自然》期刊上的一项研究，对秀丽隐杆线虫的研究揭示了父系辐射暴露所造成的 DNA 损伤是如何影响后代的。研究人员发现，辐射对成熟精子的损伤无法修复，而是会遗传给后代。相比之下，雌性卵子要么准确地修复损伤，要么如果损伤太严重，就被消除，没有损伤传递。然而，当卵子与被辐射损坏的精子受精时，卵子提供的母本修复蛋白试图修复父本DNA。为此，机体使用了一种非常容易出错的修复机制，并随机融合断裂的 DNA 片段。这些断裂的随机融合导致了父系染色体的结构变化。由此产生的后代现在携带染色体损伤，反过来他们的后代表现出严重的发育缺陷。

日本名古屋大学的一个研究小组报告说，大脑视前区的 EP3 神经元在调节哺乳动物体温方面起着关键作用。这一发现有助开发一种人工调节体温技术，帮助治疗中暑、体温过低甚至肥胖症。人类和许多其它哺乳动物的体温维持在 37℃ 左右，当体温明显偏离正常范围时，可能对身体功能造成伤害，导致中暑、体温过低甚至死亡。大脑的温度调节中心位于视前区，这是控制身体重要功能的下丘脑的一部分。例如，当视前区接收到来自前列腺素E（PGE_2，为响应感染而产生）介质的信号时，该区域会发出提高体温的命令，以对抗病毒、细菌和其他致病生物。为识别究竟是视前区的哪些神经元释放了升高或降低体温的命令，名古屋大学研究团队使用大鼠开展了研究。他们首先研究了视前区EP3神经元的活动如何随着环境温度的变化而变化。大鼠舒适的环境温度为28℃左右。在两个小时内，研究人员将大鼠暴露在寒冷（4℃）、室温（24℃）和高温（36℃）环境中。结果表明，暴露于 36℃ 会激活 EP3 神经元，而暴露于 4℃ 和 24℃ 则不会。

根据发表在《细胞报告》上的新研究，科学家在人类谱系中发现了 155 个新基因，这些基因是从人类 DNA 的微小片段自发产生的。这些新基因中的一些可追溯到哺乳动物的远古起源，其中一些“微基因”被预测与人类特有的疾病有关。利用之前发表的功能相关新基因的数据集，研究人员创建了一棵祖先树，将人类与其他脊椎动物物种进行比较。他们跟踪了这些基因在整个进化过程中的关系，发现了 155 个来自独特 DNA 区域的基因。新基因可从基因组中已经存在的复制事件中产生，然而此次发现的这些新基因是从零开始的。这 155 个新基因中，有 44 个与细胞培养物的生长缺陷有关，证明这些基因在维持健康的生命系统中的重要性。由于这些基因是人类特有的，因此很难进行直接测试。

根据发表在《自然》期刊上的一项研究，科学家发现一种保护癌细胞的蛋白质 MYC。在正常生长的细胞中，它们均匀分布在细胞核中。当它们发生在癌细胞中时，它们会重新排列自己，形成球状结构，从而包围基因组中特别脆弱的部分。MYC 基因及其蛋白质在几乎所有癌症的发生和发展中起着核心作用。它们驱动着肿瘤细胞不受控制的生长和代谢的改变。它们还帮助肿瘤躲避免疫系统。MYC 为癌症研究打开了新的大门：它们形成空心球体，保护基因组中特别敏感的部分。如果这些 MYC 球被破坏，癌细胞就会死亡。研究人员成立了一家公司推动研究的实用化。

成年人的身高主要是由 DNA 编码的信息决定的：父母高个的孩子可能更高，而父母矮个的孩子往往更矮，尽管这些估计并不完美。从小婴儿成长为成人的过程，以及基因在这一过程中的作用，一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的方面。根据发表在《自然》期刊上的迄今进行的最大规模的全基因组关联研究，使用了来自 281 项贡献研究的近 500 万人的 DNA。超过 100 万的研究参与者是非欧洲血统(非洲人、东亚人、西班牙人或南亚人)。结果表明，占基因组 20% 多一点的区域包含了大部分与身高相关的基因变异。对于欧洲血统的人来说，已识别的变异占身高方差的 40%，对于非欧洲血统的人来说，这一比例为 10-20%。

Kathleen Folbigg 有四个孩子在婴儿时期猝死，她被怀疑谋杀了他们。检察官说，闪电不可能击中同一个人四次。2003 年 10 月她被判处 40 年监禁，对她的指控都是基于间接证据。2018 年一组科学家开始收集证据，表明死亡的另一种可能性——至少两例死亡可归因于一种可以影响心脏功能的基因突变。2019 年的一项司法调查未能推翻 Kathleen 的定罪，但本月，研究人员将在第二次调查中提出大量新证据，这可能最终使 Kathleen 在监狱中服刑近 20 年后获得自由。超过 90 名科学家在 2021 年 3 月签署了一份请愿书，主张基于这些证据释放她。科学家在 Kathleen 身上发现了名为钙调素2 (CALM2)的基因变体。人类有三个钙调素基因，编码与钙结合并控制细胞内钙浓度的相同蛋白质，这有助于调节心脏收缩等功能。这些基因的突变极其罕见，但有突变的人往往患有严重的心脏疾病和突然死亡的报道。

诸葛恐民 写道 "11月2日发表在《美国科学院院刊》上的一项实验发现强化版mRNA流感疫苗能预防多种流感毒株。目前大多数季节性流感疫苗靶向的是一种名为血凝素的单一蛋白，但该蛋白突变迅速，这意味着疫苗必须每年重制来适应新的突变株。为了改变这一现状，来自纽约的研究者们构建了一种编码四种流感蛋白的强化版mRNA疫苗。小鼠实验发现，疫苗能诱导免疫T细胞响应全部四种流感蛋白并产生抗体。只需一剂低剂量的免疫就足以保护小鼠免于实验甲流病毒导致的死亡，表明这种四价mRNA流感疫苗比其他任何单价疫苗更有效。"

诸葛恐民 写道 "转录因子可以启动基因表达，bHLH家族转录因子（如MYC，与超过50%癌症相关）因缺乏药物结合的口袋结构，目前尚缺乏抑制剂。传统的设计思路是寻找直接抑制该蛋白活性的化合物，而芝加哥大学的研究者们另辟蹊径，思索若转录因子能与DNA结合，那么是否可以模拟DNA结合的最小结构设计化合物，来抑制转录因子的靶基因？他们顺着这种思路设计出了两种先导化合物（lead compound）STR116和STR118来模拟致瘤因子，实验结果显示出这类化合物强大的抑制效果，直接通过DNA竞争结合，不仅降低了MYC靶基因的表达，而且减缓了MYC依赖的肿瘤细胞繁殖。此外，他们还设计出其他的抑制致瘤转录因子的化合物，确认该方法可靶向更多的位点，这类化合物被命名为STR（synthetic transcriptional repressors）。有意思的是，这篇11月3日的《Nature Biotechnoloty》短文只提出了概念和口述了相关结果，但并没有给出任何实验数据。"

根据发表在《Cell Metabolism》期刊上的一项研究，对小鼠的研究显示，一种被称为 Ovol2 的基因突变会导致肥胖。与未发生突变的同窝小鼠相比，肥胖小鼠的脂肪重量增加了 556%，瘦体重减少了 20%。实验表明，肥胖的动物在暴露在寒冷环境中时无法保持核心体温，这似乎是由于它们无法有效利用一种叫做褐色脂肪的组织，而褐色脂肪的主要功能是产生热量。进一步的测试表明，健康的 Ovol2 基因抑制了白色脂肪的发育，而白色脂肪是负责能量储存的主要组织。

一项发表在《Nature》上的新研究揭示了欧洲人的免疫系统如何受到黑死病影响。黑死病，也就是鼠疫，是由鼠疫耶尔森菌感染引起的烈性传染病。14 世纪，欧洲、中东和北非地区大约有三分之一到一半人死于黑死病。研究人员首先筛选了 500 多个古代样本，它们是在伦敦及其周边地区或丹麦各地的几个墓地中采集的。之后重点研究了 206 个古代样本，这些样本跨越了黑死病之前、大流行期间及之后的各个时间点。研究人员特别提到了 ERAP2 基因的一个版本，这个版本似乎与黑死病大流行期间的生存率更高一致。他们估计，携带两个保护性 ERAP2 等位基因（rs2549794）拷贝的个体在鼠疫耶尔森菌感染后的存活率高 40% 到 50%。

美国国家衰老研究所(NIA)资助的干预测试项目的研究人员在《科学》期刊上发表研究报告，称他们发现了多种影响寿命的候选基因。“一些候选基因影响了女性的寿命，而另一些则影响了男性的寿命，”德克萨斯大学圣安东尼奥分校山姆和安巴索普长寿与衰老研究所的 Randy Strong 博士说。“一组基因增加了两性的寿命。在这类研究中非常罕见的是，这些发现是在基因多样性与人类相当的小鼠群体中得出的。”下一步是仔细检查这些候选基因，以找到那些负责延长寿命的基因。研究人员说，这并不能证明人类的这些基因会影响人类的寿命。但这是继续研究长寿基因基础的另一个原因。

诺贝尔奖评选委员会宣布瑞典科学家 Svante Pääbo 获得 2022 年度诺贝尔生理学或医学奖，以表彰他“在已灭绝古人类基因组和人类进化方面的发现”。人类总是对自己的起源感兴趣。我们从哪里来？是什么让我们智人与其他古人类不同?通过他的开创性研究，Svante Pääbo 完成了一件看似不可能的事情：对当今人类已经灭绝的亲戚——尼安德特人的基因组进行测序。他还发现了一种以前不为人知的古人类——丹尼索瓦人。重要的是，Pääbo 还发现，在大约 7 万年前人类离开非洲后，基因从这些现已灭绝的古人类转移到了智人身上。这种古老的基因流向今天的人类在生理上有关联，例如影响我们的免疫系统对感染的反应。Pääbo 的开创性研究产生了一门全新的科学学科：古基因组学。通过揭示所有现存人类与灭绝的古人类之间的基因差异，他的发现为探索是什么使我们成为独一无二的人类提供了基础。

根据发表在《自然》期刊上的一项研究，中国科学院微生物所高福院士团队和施一团队合作，首次解析了埃博拉病毒聚合酶复合物的三维结构，为从分子水平理解埃博拉病毒复制机制奠定了关键理论基础。他们还解析了老药苏拉明能有效抑制埃博拉病毒聚合酶活性的分子机制，为抗埃博拉病毒的药物开发提供了新的靶点和方向。

根据发表在《eLife》期刊上的一项研究，多伦多大学的研究人员发现，高脂肪饮食会导致小鼠骨髓的快速变化，推动炎症免疫细胞的产生。研究结果可能有助于解释高脂肪饮食是如何引发炎症的，炎症可能导致肥胖个体产生胰岛素抵抗、2型糖尿病和其他并发症。被称为单核细胞的炎症免疫细胞侵入脂肪组织是肥胖的标志，但导致这种有害现象的原因尚不清楚。骨髓中产生包括单核细胞在内的许多免疫细胞，对环境变化非常敏感。科学家们已经证明，骨髓中的脂肪细胞会在高脂肪饮食的作用下迅速膨胀。

根据发表在《自然》期刊上的研究，科学家报告发现了一种端粒 DNA 新结构。端粒被视为长寿的关键，它们保护基因免受损害，但每次细胞分裂时都会变短一些。如果它们变得太短，细胞就会死亡。端粒之间的 DNA 有两米长，因此必须将其折叠以适合细胞。这是通过将 DNA 包裹在蛋白质上来实现的，DNA 和蛋白质一起被称为核小体，它们排列成类似于一串珠子的东西。这串珠子还会进行更多的折叠。它如何做到这一点取决于核小体之间的 DNA 长度，即串上的珠子。折叠后出现的两种结构是已知的。一种结构是两个相邻的珠子黏在一起，游离的DNA挂在它们之间。但如果珠子之间的DNA片段较短，则相邻的珠子不会黏在一起，两个堆叠并排形成第二种结构。结合电子显微镜和分子力光谱法，研究人员发现了另一种端粒结构。核小体靠得更近，因此珠子之间不再有任何游离 DNA。这最终会产生一个大的 DNA 螺旋。

根据发表在《Environmental Science & Technology》期刊上的一项研究，香港浸会大学的科学家报告纳米塑料颗粒可以进入肝脏和肺细胞，扰乱其正常过程，可能导致不良的健康后果。塑料无处不在，它们会释放出微小和纳米大小的碎片，可能被人意外吸入。虽然纳米塑料对人类的健康风险还不完全清楚，但最近研究表明，直径小于 100 纳米的颗粒可以进入动物的血液和器官，导致炎症、毒性和神经系统变化。在最新研究中，研究人员将人类肝脏和肺细胞分别培养在实验室平板上，并用不同数量的 80 纳米宽的塑料颗粒处理它们。两天后，电子显微镜图像显示，纳米塑料已经进入两种细胞，但没有杀死它们。当肝脏和肺细胞暴露在更多的纳米塑料中时，它们会产生更多的活性氧和不同数量的核苷酸、核苷、氨基酸、多肽和羧酸，这表明多重代谢过程受到了干扰。在某些情况下，线粒体通路似乎出现功能障碍。

水熊虫以在极端环境下生存的能力著称。根据发表在《PLOS Biology》期刊上的一项研究，东京大学的研究人员对缓步动物（水熊虫）耐受极度脱水而还能复活的机制进行研究，发现一种细胞质富集热可溶性(CAHS)蛋白质负责保护其细胞耐受脱水。对 CAHS 蛋白质的研究表明，它们可以感知包裹它们的细胞脱水，在细胞失去水分时形成凝胶状细丝网络、支撑着细胞的形状。这个过程是可逆的，所以当缓步动物细胞重新水化时，这些细丝以不会对细胞造成过度压力的速度消退。有趣的是，即使从缓步动物细胞中分离出来，这些蛋白质也表现出同样的作用。研究人员还发现，这些蛋白质在人类培养的细胞中也显示出有限的功能。

根据发表在《Cell Stem Cell》期刊上的一项研究，比利时鲁汶大学研究团队在实验室中使用干细胞生成了一种新型人类细胞。新细胞与早期人类胚胎中的天然细胞非常相似，有助于更好地研究胚胎植入子宫后会发生什么。鲁汶大学团队开发出第一个特定类型的人类胚胎细胞模型，即胚胎外中胚层细胞。这些细胞在胚胎中产生第一批血液，有助于将胚胎附着在未来的胎盘上，并在形成原始脐带方面发挥作用。研究人员表示，他们现在可研究在发育过程中通常无法企及的过程，该模型已使他们能够找出胚胎外中胚层细胞的来源。从长远来看，该模型也有望为生育、流产和发育障碍等医学挑战带来更多启示。